Szűrési programok (Down-kór)

Kedves Kismama!

Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés után mennyiben fog megváltozni az élete, illetve egészséges lesz-e a kisbaba.
Ritkán, de előfordulhatnak bizonyos genetikai rendellenességek, melyek közül leggyakoribb az úgynevezett Down szindróma.
Ismertetőnk célja, hogy eloszlassuk Önben a felesleges félelmeket, illetve segítséget nyújtsunk a jelenleg rendelkezésre álló szűrési lehetőségek megismerésében.

Mi az a Down szindróma?

A Down kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, melyet először John Langdon Down írt le 1866-ban, akiről a kórképet később elnevezték. A hazai statisztikai adatok alapján700 terhességből egy Down szindrómás csecsemő születik évente.
Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak, azonban a Down kóros esetek zömében a 21-es kromoszómából kettő helyett három van (triszómia). Az esetek 5%-ában előfordul, hogy a 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával, ezt transzlokációnak hívják.

A Down szindróma tünetei:

A tünetek többsége a Down szindrómával rendelkezőknél komoly egészségügyi és szociális ellátást igényel életük végéig.
A Down kóros gyermekek – egészséges társaikhoz hasonlóan – sokféle személyiséggel rendelkeznek. Külsejükre jellemző az alacsony termet, jellegzetes arckifejezésüket a „mongoloid” szemrés, nagy nyelv és az általában nyitott száj határozza meg.

A Down kórral a következő tünetek járhatnak együtt:
– szellemi fogyatékosság (intelligenciahányados, IQ = max. 50)
– veleszületett szívelégtelenség
– az immunrendszer zavarai
– csökkent pajzsmirigyműködés
– légzési problémák
– a gyomor-bélrendszer rendellenességei
– elmaradás a testi fejlődésben (rövidebb ujjak, ill. combcsont)
– fertőzésekre való fokozott hajlam
– 35 év felettieknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások
– csökkent élettartam
– holdvilág arc
– nagyon kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók

A Down kór súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni. Tapasztalatok szerint a megszületett Down kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el.

A Down szindróma gyakorisága

A Down kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától, ahogy azt az alábbi táblázat mutatja:

Anya életkora (év)	20	25	30	35	40	45	49
Down-kór szülésenkénti kockázata	1600-ból 1	1200-ból 1	950-ből 1	360-ból 1	100-ból 1	30-ból 1	10-ből 1

 

Évente kb. 170 Down-kóros csecsemő születik hazánkban. Az esetek jelentős részében a szindrómát az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérik.

Honnan tudható, hogy a magzat nem szenved-e számbeli kromoszóma rendellenességben?

Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak.

A Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok (magzatvíz mintavétel: amniocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia) ha kismértékben is (<1-2%), de kockázatot jelentenek a magzat számára. Ezeket invazív vizsgálatoknak hívják. Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatok alkalmazása tömeges szűrésre eleve kizárt, kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik. A 35 év feletti várandós anyák esetében a genetikai tanácsadás kötelező!

Vetélési kockázattal nem rendelkező vizsgálati lehetőségek a Down kór vonatkozásában az ultrahang vizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.

 Lap tetejére

Hogyan szűrhető a Down szindróma?

Jelenleg hazánkban a Down-kór biokémiai vizsgálatokkal kiegészített szűrése nem része a kötelezően elvégzendő terhesgondozási protokollnak. Azonban más vezető európai országok mintáját követve Magyarországon is egyre több egészségügyi intézményben válnak elérhetővé a nagyhatékonyságú szűrővizsgálati módszerek.

Ajánlott szűrővizsgálati módszerek

Prena teszt
A jelenleg létező leghatékonyabb szűrőmódszer.

Tripla teszt:
A terhesség 14-18 hete között, optimálisan a 16. héten, anyai vérből két hormon (HCG és a szabad ösztriol), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein) mennyiségét határozzuk meg.
Ez az egyik legrégebben elterjedt és hazánkban is legnagyobb számban végzett Down kór szűrővizsgálati módszer.

Négyes (Kvadrupol) teszt:
A tripla teszt kiegészítve anyai vérből történő inhibin-A meghatározással, mely növeli a Down kór felismerésének esélyét, jelentősen csökkenti a fals pozitív leletek valószínűségét, melyet különösen kedvező áron biztosítunk a hozzánk forduló kismamák részére.

Kombinált teszt:
A terhesség 10-14 hete között, optimálisan a 12.héten, anyai vérből egy hormon és egy fehérje szintet mérünk (HCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálatot végzünk, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) mérjük. Ez szintén széleskörben elterjedt szűrőmódszer, mely a tripla tesztnél nagyobb biztonságot ad.

Integrált teszt /ld. sequentiális teszt is/:
Ennek során a terhesség 12. hete körül elvégezzük a kombinált tesztben is szereplő ultrahangvizsgálatot, illetve anyai vérből történő PAPP-A meghatározást. Később, a terhesség 16. hete körül az anyai vérből meghatározzuk az AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után végezzük el.

Sequentiális teszt:
A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll (l.d. integrált teszt), de részeredményt már a az első vérvétel után is adunk.

Szérum integrált teszt:
Az integrált teszt 1.trimeszteri tarkóredő vastagság mérés nélkül. Az elérhető leghatékonyabb szűrőmódszer, amennyiben nem áll rendelkezésre megfelelő minőségű ultrahangvizsgálat.

A szűrések eredménye egy speciális számítógépes kiértékelő program (Alpha) segítségével végzett kockázatbecslés, melynek során az anyai életkor és a mért paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenesség kockázatát.

Jelenleg kizárólag Sequentialis és Prena tesztet végezünk!

Kinek érdemes résztvenni a vizsgálaton ?

Életkortól függetlenül minden várandós kismamának érdemes bejelentkezni legalább egy szűrővizsgálatra.

A vizsgálat előtt a szűrőcentrum tanácsadója részletes tájékoztatást ad a szűréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és felajánlja a szóba jöhető szűrési és vizsgálati lehetőségeket.

A szűrési módszerek összehasonlítása

Fontos tudni, hogy mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. Az ajánlott szűrőmódszerek teljesítőképességét az alábbi táblázat mutatja:

 

Down kór szűrőmódszer	Maximális elfogadott kockázat	Detekciós ráta (DR, találati pontosság)	Fals pozitív arány (FPR, álpozitivitás)	Pozitív eredmény esetén esély a Down kórra (OAPR)
Tripla teszt	1:250	70 %	6,5 %	1:85
Négyes teszt	1:250	74 %	3,7 %	1:39
Kombinált teszt	1:250	79 %	2,3 %	1:23
Szérum integrált teszt	1:150	83 %	2,1 %	1:14
Integrált teszt	1:150	86 %	1,0 %	1:9

Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredményt ennél nagyobb kockázatnál tekintjük pozitívnak.
Detekciós ráta: az adott módszer a Down kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel.
Fals pozitív arány: Az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt.
Pozitív eredmény esetén esély a Down kórra: Pozitív szűrési eredmény esetén ekkora az esélye annak, hogy tényleg Down kóros a magzat.

Pozitív eredmény

A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával.

Negatív eredmény

A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül érdemes konzultálni gondozó orvosával.

Egyéb tudnivalók a szűrésről

A szűrés elsődleges célja a Down kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma.
A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. és 22. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők.

További kérdéseivel bizalommal fordulhat:
– gondozó orvosához
– védőnőjéhez
– genetikai tanácsadóhoz.

Használja ki a szűrővizsgálat lehetőségét!

Down kór szűrés árai

• Kombinált teszt: 25.000.-Ft + UH
• Négyes (Kvadrupol) teszt: 25.000.- Ft
• Integrált teszt: már nem végezzük /ld. fent/
• Sequentiális teszt: 33.000.-Ft + UH

Az ultrahang vizsgálatok árait itt találja.

Lap tetejére